تفاوت بیماری های مادرزادی و بیماری های ژنتیکی

#1
    

بیماری های ژنتیکی چیست ؟

-داخل هسته سلولهای بدن انسان و روی کروموزومها "ژنها" وجود دارند که حاوی اطلاعاتی برای کنترل کل سیستم های بدن میباشند.
-هر گاه هر کدام از این ژن ها دچار عیب و نقصی شوند و نتوانند اطلاعات خود را بدرستی منتقل کنند ، عملکرد بدن مختل شده و اختلال ژنتیکی ایجاد میشود .
-بیماریهای ژنتیکی اغلب از پدر و مادر به فرزندان منتقل شده و طی نسلها انتقال می یابند .
-در این نوع  نطفه اولیه به بیماری مبتلا است .

-بيماري ژنتيك يا اختلال ژنتيك به علت يك يا چند نقص در يك يا چند ژن بوجود مي آيد.

-اين نقص در رمز ژنتيكي DNA مي باشد و مي تواند باعث اختلال در فعاليت طبيعي يك سيستم حياتي بدن مانند سيستم ايمني يا سيستم غدد يا جلوگيري از رشد طبيعي يك عضو مثل استخوانها يا پوست شود.

بيماريهاي ژنتيك بنا به علت پيدايش آنها به سه دسته تقسيم مي شوند:

1- اختلالات تك ژني كه نادر مي باشند
-حدود دو درصد جمعيت را به طور كل در بر مي گيرند و 6 تا 8 درصد كودكاني كه در بيمارستانها بستري مي شوند با اين نوع اختلال درگير هستند.
 -بيماريهاي اين دسته كه در ايران شايع هستند شامل: تالاسمي ماژور، هموفيلي AوBو عقب ماندگي ذهني ناشی از P.K.Uو ابهام جنسي ناشي از غده آدرنال مي باشند.

2- اختلالات كروموزومي كه در هر هزار تولد نوزاد زنده هفت مورد بچه مبتلا با اين اختلالات به دنيا مي آيد.

-اين بيماريها شامل: عقب ماندگيهاي ذهني مانند: سندرم داون و ديگر معلوليتها مي شود.

- 50درصد از سقط هاي خود به خود در سه ماهه اول بارداري نيز به علت يك ناهنجاري كروموزومي به وجود مي آيد.

3- بيماريهاي چندعاملي كه عوامل ژنتيكي و محيطي در پيدايش اين بيماريها دخيل مي باشند
-اين بيماريها شامل: اختلالات تكاملي و ناهنجاريهاي مادرزادي هستند
- بيماريهاي شايع بزرگسالان مانند: بيماريهاي قلب و عروق، ديابت و ام - اس را نيز در بر مي گيرند.
-يكي از شايعترين اختلالات چند عاملي جنين، نقص لوله هاي عصبي است.

روش نگارش کاور لتر برای دریافت ویزا از هر سفارتی +نمونه
یادگیری پیانو سخت است؟ چقدر طول می کشد؟
راهنمای گام به گام تحصیل در کانادا برای دانشجویان بین المللی
8 اپلیکیشن برتر تقویت گوش موسیقی (آیفون و اندروید)
نکات مهم سفر به آنتالیا: از اقامت تا مکان های دیدنی و نکات امنیتی



بیماری مادرزادی چیست ؟

1- بیماریهایی هستند که نطفه اولیه سالم است اما در طی رشد و نمو جنینی اتفاقاتی موجب ابتلا جنین و بیماری آن میشود.

2- مثل: سندرم سرخجه مادرزادی، سندرم دیابت مادرزادی، کم کاری مادرزادی تیرویید

3- به اشتباه تصور می شود بیماریهای مادرزادی از مادر به جنین میرسد ، در صورتیکه چنین نیست و فقط چون هنگام تولد جنین به آن مبتلاست واژه بیماری مادرزادی در مورد آن بکار می رود

علل بیماریهای ژنتیکی :

ژنتیکی  می باشد و از والدین به ارث می رسد
-جنین از بدو تشکیل نطفه مبتلا می باشد (مثل ناشنوایی ارثی ، تالاسمی و...)

-بطور خلاصه می توان گفت ، هر چیز که موجب شود ژن نتواند فرمانهای لازم را بدرستی به اعضاء بدن منتقل کند ، بیماری ژنتیکی بوجود می آید،
 -مثل :مواد شیمیایی ، بیماریهای عفونی ، اشعه ایکس ، داروها ، از مهمترین عوامل ایجاد جهشهای ژنتیکی هستند.
- این عوامل روی ژنهای افراد اثر گذاشته ، جهش ایجادمی کنند و این ژن جهش یافته به نسلهای بعدی منتقل شده و بیماری ایجاد می کنند .

علل بیماریهای مادرزادی :

نطفه سالم و جنین در دوران بارداری بیمار و معلول می شود(مثل سرخجه مادرزادی ، تماس مادر با اشعه ایکس ، سوء تغذیه مادرو...).
 درمان بیماریهای مادرزادی وژنتیکی :


 - اغلب  بیماریهای مادرزادی و ژنتیکی در حال حاضر درمان ندارند
-تنها راه برای مبتلا نشدن به آنها   "پیشگیری" از ایجاد آنهاست
-مؤثرترین راه پیشگیری انجام" مشاوره ژنتیکی" قبل از ازدواج و قبل از بارداری است .
- برخی از بیماریهای مادرزادی و ژنتیکی مثل P.K.U ، شکاف کام ولب ، دررفتگی مادرزادی لگن ، کم کاری مادرزادی تیرويید ، درمان دارند بشرطیکه حداکثر در یک ماهه اول تولد تشخیص داده شوند .


ارسال پست

بازگشت به “عيوب مادرزادي و بيماريهاي دوران نوزادي تا كودكي”

چه کسی حاضر است؟

کاربران حاضر در این انجمن: کاربر جدیدی وجود ندارد. و 8 مهمان

cron